Citología urinaria: ¿Qué sabemos? / Urinary Cytology: What do we know?

El cáncer de vejiga es, en frecuencia, el segundo cáncer urológico y representa una mortalidad significativa. Es necesario entonces contar con herramientas diagnósticas efectivas que contribuyan a la toma de decisiones terapéuticas y de seguimiento. La citología urinaria es un método útil para dicho fin, pese a que es bien conocida su baja capacidad de identificación de tumores de bajo grado. Se ha demostrado cómo la citología urinaria es capaz de predecir la presencia de tumores uroteliales de alto grado que son, finalmente, aquellos que ameritan intervención pronta y ponen en riesgo la vida del paciente. Correctamente utilizada, la citología urinaria representa un apoyo fundamental en la toma de decisiones cuando el urólogo aborda el cáncer de vejiga

Bladder cancer is in frecuency, the second urological cancer and represents significant mortality. So is necessary to have effective diagnostic tools which contribute to therapeutic decision-making and monitoring. The urinary cytology has been and still is a useful method for this purpose, although it is well known their low ability to identify low-grade tumors. It has been shown how urinary cytology can predict the presence of high-grade urothelial tumors, which are finally those who deserve strict intervention and endanger the patient's life. Properly used, urinary cytology represents a fundamental support in decision-making when the urologist deals

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa / Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.

Fagoterapia, alternativa para el control de las infecciones bacterianas. Perspectivas en Colombia / Phage-therapy, an alternative to control bacterial infections. Perspectives in Colombia / Fagoterapia, alternativa para o controle das infeccóes bacterianas. Perspectivas na Colombia

La capacidad de las bacterias para adquirir resistencia a agentes antimicrobianos ha reducido el número de antibióticos efectivos para combatir infecciones bacterianas. De otro lado, existen bacterias contaminantes de alimentos, que no pueden controlarse con antibióticos por tratarse de productos de consumo humano, lo que se traduce en pérdidas económicas y riesgos para la salud. Si a esto se suma la falta de desarrollo de nuevos antibióticos, es evidente que se requiere desarrollar otras estrategias para el tratamiento y control de las bacterias. Los bacteriófagos (fagos), virus que infectan bacterias, se proponen como uno de estos tratamientos alternativos en una estrategia conocida como fagoterapia. Diversos estudios han evaluado y demostrado su efectividad contra bacterias patógenas y ya existen empresas privadas que desarrollan productos basados en cocteles de fagos para controlar algunas infecciones bacterianas. En Colombia no existen antecedentes del uso de fagos pero estos representan una gran oportunidad para el aprovechamiento de la diversidad de la microbiota nativa. En este artículo presentamos las perspectivas de uso de la fagoterapia en Colombia como tratamiento de infecciones bacterianas.

Bacteria easily acquire resistance to antimicrobial agents and this reduces the number of effective antibiotics available to treat bacterial infections. Food contamination by bacteria also generates important economic losses and health risks. Products for human consumption must be free of antibiotics used in clinical treatments, and the control of bacteria with antimicrobials is strictly regulated; however, there is a lack of development of new antibiotics. As a result, the development of new antimicrobial strategies is vital. Viruses that infect bacteria called bacteriophages (phages) have been proposed as an alternative treatment in an approach known as phage-therapy. Several studies have evaluated and demonstrated their effectiveness against pathogenic bacteria; currently, there are private companies dedicated to the development of new products based on phage cocktails, to control some bacterial infections. In Colombia, there is no previous information about the use of phages, but phage-therapy represents a great opportunity to use the diversity of the native microbiota. In this review, we present the perspectives for phage-therapy in Colombia as a treatment against bacterial infections.

A capacidade das bactérias para adquirir resistencia a agentes antimicrobianos tem levado a que o número de antibióticos efetivos para combater infectes bacterianas em humanos seja cada vez menor. Nos alimentos se reportam bactérias causantes de contaminares que representam grandes perdas económicas e riscos para a saúde; estas bactérias nao podem ser tratadas com antibióticos por tratar-se de produtos para consumo humano. Tendo em conta a situado, e a falta de novos antibióticos, precisa-se do desenvolvimento de novas estratégias para o tratamento e controle das bactérias. Os bacteriófagos (fagos), vírus que infectam bactérias, propoem-se como um destes tratamentos alternativos, numa estratégia conhecida como fagoterapia. Diversos estudos tem demostrada a efetividade contra bactérias patógenas e já existem empresas privadas desenvolvendo produtos baseados em coqueteis de fagos, para controlar algumas infectes bacterianas. Na Colombia nao existe antecedente do uso de fagos, mas este apresenta uma grande oportunidade para o aproveitamento da diversidade da microbiota nativa. Nesta revisao apresentamos as perspectivas para a fagoterapia na Colombia como tratamento alternativo contra infectes bacterianas.

Mujer joven con convulsiones y nódulos pulmonares / Young woman with seizures and pulmonary nodules

RESUMEN Se presenta caso clínico de mujer joven con convulsiones, masa ocupante de espacio en cerebro y lesiones nodulares en pulmones. Se confirmó tuberculosis pulmonar por bacteriología y anatomía patológica. El tratamiento antituberculoso curó la afectación pulmonar también hizo remitir la lesión cerebral, confirmándose así un tuberculoma cerebral.

ABSTRACT We present a case of a young woman who presented with seizures, space-occupying mass nodular lesions in the brain and lungs. Pulmonary tuberculosis was confirmed with bacteriology and histopathology. Anti tuberculosis treatment cured lung lesions, also with remission of made forward brain lesion, confirming a tuberculoma of the brain.

EEG de superficie y de actividad epileptiforme interictal en niños y adolescentes con diagnóstico de epilepsia / Surface electroencephalogram and interictal epileptiform activity in children and teenagers with diagnosis of epilepsy

IntroduccIón: los estudios de electroencefalografía (EEG) constituyen la técnica de elección para diagnóstico y clasificación de las epilepsias. objetIvo: determinar los hallazgos electroenefalográficos de superficie en pacientes pediátricos con diagnóstico de sindrome epiléptico MaterIales y Métodos: estudio descriptivo restrospectivo en 2 grupos de pacientes con diagnóstico de epilepsia en edades entre 5-10 años (grupo 1) y 11-19 años (grupo 2). Se realizó registro convencional mediante EEG de superficei determinándose la prevalencia de anormalidades en los grupos estudiados.. resultados: del total de casos 76,54% evidenciaron hallazgos de DEI; 72,6% activadas o incrementadas por maniobra de hiperventilación y 38% por sueño espontáneo (p<0.05, IC95%). Área irritativa comprometida: temporal 29,51% y frontal 24,59%. Ondas lentas de presentación paroxística 22,58%; ondas lentas angulares 21,1%; puntas y punta onda en 14,52% respectivamente (p<0.05, IC95). conclusIones: el electroencefalograma de superficie evidenció actividad epileptiforme interictal en vigilia y sueño espontáneo en alto porcentaje de pacientes pediátricos, siendo las áreas temporales y frontales izquierdas las zonas más irritativas. Las ondas lentas de presentación paroxísticas es la actividad más frecuente en niños menores de 10 años de edad; a diferencia de puntas, punta onda y ondas lentas angulares que aparecen más frecuentes en niños mayores.